遗传优生科承担了郴州市产前诊断中心工作，集孕前优生咨询、遗传咨询、产前筛查、产前诊断、胎儿宫内治疗及新生儿内、外科治疗为一体，医疗、教学及科研并重，突破了传统的新生儿内外科、产科及产前诊断的界限，同时融合了产前诊断技术、医学遗传学、围产医学、影像诊断学、医学伦理学等多学科的知识和技术，沿着“孕前、孕期、分娩期、新生儿期、儿童期”生命链，以预防“先天愚型、地中海贫血、先天性耳聋、遗传代谢病”等严重致愚、致残疾病为突破口，将疾病预防关口前移，形成“孕前-孕期-产后”的完整“筛查-诊断-治疗”闭合环，积极推动基因科技成果在生育健康领域的临床运用，建立以预防为主的全周期医疗模式，为人民群众提供公平、科技、优质、高效的出生缺陷综合防控服务，实现出生缺陷精准防控。经过不断发展，遗传优生科已成为人才齐备、技术雄厚、医疗服务水平高的医院a类学科，是“湖南省出生缺陷防控技术示范基地”，“湖南省儿童听力障碍防治临床医疗技术示范基地”，“湘南片区罕见病诊治中心”，省内首个临床胎儿医学专科，先后承担了“中国出生缺陷干预救助基地”、“湖南省示范劳模创新工作室”、“郴州市出生缺陷防控研发中心”、“郴州市罕见病诊治技术研发中心”、“郴州市生育健康研究中心”及“郴州市地中海贫血防控中心”工作。
科室拥有结构合理、实力雄厚的人才梯队，现有医护人员9人，其中主任医师1名，副主任医师2名，主治医师2人，中级技师2人，副主任护师2人；硕士研究生7名。科室拥有惠爱首席专家1名（雷冬竹），亚专科带头人1名（张昊晴），学科骨干1名（李彩云）。
科室设有优生优育门诊、遗传咨询门诊、胎儿医学门诊及罕见病门诊4个门诊，分子诊断实验室1个。科室拥有bgiseq-2000基因组测序仪、bgiseq-500基因组测序仪、2100生物分析仪、bgisp-300自动化dna文库构建仪、bmg酶标仪、pcr扩增仪、荧光定量扩增仪、核酸提取仪、dna打断仪、台式彩色多普勒超声、腹部探头、covaris m220非接触式超声波破碎仪、生物安全柜等专业设备。
科室已经建立了覆盖全市11个县（市）区的产前筛查妇幼保健网络，通过整合“孕产妇管理信息系统”和“标本接送平台”，建立了郴州市11个县（市）区、永州市5个县及衡阳市1个县，从乡到县再到市的出生缺陷防控网络，共计257个网点。自成立以来科室已为全市403168名孕妇进行了唐氏产前筛查，261688名孕妇行了四维彩超产前筛查，10879名孕妇行了产前诊断，确诊5386例畸形胎儿，预防了重大出生缺陷的发生，节约医疗成本数亿元，极大程度上减轻了家庭及社会的经济负担。
近5年来，科室主持省、市级、院级科研课题10余项，发表论文30篇，其中sci4篇，核心期刊9篇。项目“高通量测序技术在出生缺陷防控中的应用”获2018年湖南省科技进步三等奖，“地中海贫血高通量基因检测技术开发与临床应用研究”获2019年全国妇幼健康科技成果奖二等奖。科室主任雷冬竹主任医师先后获2008年 “全国抗雨雪冰冻灾害英模”、“湖南省巾帼建功标兵”、2009年 “全国诚实守信道德模范”、“全国五一劳动奖章”、“第六届中国医师协会中国医师奖”、“湖南省诚实守信模范”、“新中国60年湖南省最具影响力劳模”、“湖南省先进工作者称号”、“第十一届湖南省青年五四奖章”、2010 年 “全国先进工作者”、2019年 “湖南省政府特殊津贴专家”等荣誉。
|
|
